唐氏综合症产前筛查结果是1
唐氏综合症产前筛查结果是1,唐氏综合症孩子的一项先天性疾病,也被称为先天愚型或Down综合征,这是对宝宝极为不利的症状。一起来看看唐氏综合症产前筛查结果是1。
唐氏综合征筛查结果可以用风险率来表示,也可以用高风险或低风险率来表示,1表示胎儿患病的概率为100%,代表高风险,表示胎儿患有唐氏综合征的几率非常高。
唐氏综合征筛查虽然是较为常见的检查方法,但是该检查方法的准确度不高,检查结果可能会出现假阳性,所以只能作为筛查方法。所以对于唐氏筛查呈阳性的孕妇,也不需要太过紧张,一般需要进行进一步检查,其中最为有效的方法是羊水穿刺检查,这种检查方法准确性较高,可以作为最终诊断结果。
为什么要进行唐氏筛查
唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产。
但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。
唐氏综合症的分类
唐氏综合症分为标准型和易位型两种,它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致,它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味,较为少见。
唐氏综合症有哪些影响
1、对宝宝的影响:
(1)发育不完全:宝宝容易形成畸形,身材短小。
(2)行为与精神不正常:动作缓慢,机械,而且在外界刺激下还可能容易发脾气。
2、对社会的`影响:相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。
唐氏综合症的治疗方法
1、家庭:宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱,避免生理上病菌感染生病,同时也要给予心里上的安慰和关心,培养其独立自主的生活能力。
2、医学:现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症,但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。
3、社会:唐氏综合症属于弱势群体,要做好保障工作,提供特殊教育与良好的医疗,同时要灌输普通孩子不要用异样的眼光去看待这些生病的孩子,使他们感受平等。
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