重度地贫婴儿
重度地贫婴儿，婴儿地中海贫血阳性，应该有不少家长会对这个词表示疑问，但前段时间却有不少婴儿患上了这种疾病，地中海贫血是比较严重的疾病，以下分享重度地贫婴儿。
地中海贫血在儿童时期会发病，而且病情延续的还比较漫长，大多数都会携带有一些先天性的遗传因素，比如母亲或者家人有地中海贫血，孩子出现的可能性会非常大
重度的地中海贫血，在发病后会伴有脸色苍白，出现黄疸脾胃变大的症状，而且还有可能会引起水肿，所以地中海贫血的病情会根据病情的程度出现症状。
临床表现
1、α地贫静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常；标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时ＨｂＢａｒｔｓ达到５－１５％。
ＨｂＨ病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Ｈｂ电泳可发现ＨｂＨ带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低；
ＨｂＢａｒｔｓ胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Ｈｂ中ＨｂＢａｒｔｓ占８０－９０％。
2、β地贫静止型：系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，ＨｂＡ２（α２δ２）轻度增高；
轻型：系β０地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达５％，红细胞渗透脆性减低，ＨｂＡ２升高，半数病例有ＨｂＦ（α２γ２）轻度增高；
重型：系纯合子，又称Ｃｏｏｌｅｙｓ贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后１年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，"蒙古人样"面容，颅板Ｘ光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等。
靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，ＨｂＦ常在３０－６０％之间，甚至可达９０％；中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。
3、其他ＨｂＬｅｐｏｒｅ综合症：为一种融合基因δβ代替了β链；遗传性胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）持续存在综合症；
地中海贫血的症状都有什么
地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的'为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
1、β地中海贫血
重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。
1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。
其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
2、a地中海贫血
静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0、01-0、02，但3个月后即消失。
轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034-0、140，于生后6个月时完全消失。
中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
重型：又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
重度地贫宝宝会怎么样？
1、导致宝宝发育迟缓：如果宝宝患有重度地贫，刚开始的时候会导致宝宝身体不适，然后在慢慢的导致宝宝食欲减退，从而导致宝宝发育迟缓，甚至会导致宝宝骨骼变形。
2、影响宝宝面部美观：轻度的地中海贫血治疗不及时会发展为重度的地中海贫血，而一旦发展成重度的地中海贫血，等宝宝1岁后就会导致宝宝颅骨变大，出现鼻梁塌陷，还会导致宝宝出现两眼的距离变宽的情况，大大的影响宝宝的面部美观。
3、身材矮小：宝宝患有重度地贫需要输血治疗，否则就会影响宝宝发育，导致宝宝身材矮小，甚至会引起宝宝患有肝病。
4、心脏衰竭：重度地贫要必须要按时给宝宝输血，而长期给宝宝输血就会导致宝宝身体内铁质沉积，从而引发宝宝患有心脏衰竭，甚至会导致宝宝死亡。
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